Martínkovi se daří dobře. ‚Rozpovídal se, pase koníčky, má radost ze života,‘ oznámila jeho rodina
Martínkovi, na jehož léčbu se loni skládali lidé, se daří skvěle, oznámili jeho rodiče na platformě Donio. Právě tam mohli dárci přispívat na léčbu jeho vzácného onemocnění. „Je vidět, že má obrovskou radost ze života, a my s ním,“ uvedla rodina. Martínek se učí nové slabiky a nedávno se naučil překulit ze zad na bříško.
„Je to něco málo přes tři měsíce od zákroku ve Francii,“ připomněla rodina v úterý na stránce Donio. Náročný zákrok podstoupil chlapec na konci ledna. Francouzští lékaři mu při desetihodinovém zákroku injekčně aplikovali do hlavy lék Upstaza.
Dvouletý Martínek se zotavuje po operaci ve Francii. Těšíme se na první výsledky léčby, vypráví jeho otec
Číst článek
Jejich syn trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 150 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila.
„Martínek se od té doby neuvěřitelně změnil,“ napsali rodiče několik měsíců poté, co se s chlapcem vrátili z pooperačních vyšetření domů. Po lednovém zákroku strávili rodiče s Martínkem několik týdnů ve Francii a pak v pražském Motole.
„Krásně se rozpovídal,“ vyzdvihují a zmiňují, které slabiky se jejich syn naučil: „Ma-ma a ba-ba.“
Tyto slabiky už podle nich Martínek vypiloval. „Začíná je doplňovat novými slabikami a občas zopakuje něco jednoduchého,“ těší rodinu.
Takzvané koníčky „už pase bez problémů“, zmiňuje rodina schopnost dětí ležet na břiše se zvednutou hlavou a opírat se o lokty.
„Nedávno se Martínek naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc,“ usmívají se rodiče.
„Je vidět, že má obrovskou radost ze života, a my s ním,“ dodávají.
Ačkoliv měl chlapec několik týdnů rýmu, podařilo se mu přes to fyzicky zesílit. „Je opravdu radost sledovat jeho nadšení z nových možností,“ zmiňují rodiče a doplňují omluvu, že o stavu svého syna neinformují častěji.
„Maximálně věnujeme náš čas rodině a na psaní už nezbývá moc prostoru,“ vysvětlují.
Na léčbu Martínka se vybralo loni přesně 151 284 599 korun, přispělo víc než 300 000 lidí. Genovou terapii, která chlapci měla podle lékařů pomoci, totiž české pojišťovny neproplácely. Šlo o jednu z největších českých sbírek na nemocné dítě.
Martínek před operací neudržel bez pomoci ostatních ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvracel, nadměrně se potil, trpěl svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a měl výrazně oslabený polykací reflex. To způsobovalo, že mu část stravy končila v plicích.
Rodiče potřebovali na léčbu sehnat 100 milionů korun, na kontě sbírky se ale sešlo o desítky milionů více. V březnu rodina uvedla, že peníze chce rozdělit mezi další potřebné.
